Nuestros servicios
1.-Consulta de Asesoramiento Genético.
2.-Consulta de segunda opinión tanto en Asesoramiento Genético como en la interpretación de resultados de Estudios Genéticos.
3.-Estudios Genéticos
3.1.-Citogenética
Cariotipo Sangre Periférica
Cariotipo Líquido Amniótico
Cariotipo Resto Abortivo
Cariotipo Vellosidad Corial
Cariotipo Médula ósea
3.2.-Citogenética Molecular
Estudio de FISH (sangre, Líquido amniótico)
Arrays-CGH
Prenatal
Postnatal
Estudio de FISH en oncohematología (sangre, médula ósea)
Deleción de los genes EGR1 (5q31) y CSFR1 (5q33)
Deleciónloci 7q22 y 7q35
Trisomía del cromosoma 8
Alteraciones en el gen MLL (11q23)
Reordenamiento PML-RARA t(15;17)
Deleción de la región 20q12
Reordenamiento CBFB Inv(16)
Reordenamiento AML1-ETO t(8;21)
Deleción del gen P53 (17p13)
Deleción en la región 20q12
Reordenamiento FIP1L1-PDGFRA
Reordenamiento gen PDGFRB
Reordenamiento BCR-ABL t(9;22)
Reordenamiento TEL-AML1 t(12;21)
Reordenamiento IGH-CMYC t (8;14)
Alteraciones en el gen IGH (14q32)
Deleción en el gen P16(9p21)
Reordenamiento gen E2A (19p13) t (1;19)
Deleción del gen EGR1 (5q31)
Monosomía 7/Deleción locus 7q31
Trisomía del cromosoma 12
Deleción de la región 13q14
Deleción del gen ATM (11q22)
Deleción de la región 6q
Reordenamiento IGH-FGFR3 t(4;14)
Reordenamiento IGH-MAF t(14;16)
Reordenamiento IGH-BCL1 t(11;14)
Reordenamiento IGH-BCL2 t(14;18)
Alteraciones en el gen ALK (2p23)
Alteraciones en el gen BCL6 (3q27)
Alteraciones en el gen IGH (14q32)
Reordenamiento IGH-CMYC t(8;14)
Alteraciones en el gen MALT (18q21
Estudio de FISH en parafina (Tumores)
Amplificación HER2
Amplificación EGFR
Reordenamiento ALK
Amplificación TOPO2A
3.3.-Biología Molecular
Ginecología:
Detección rápida de Aneuploidias (13, 18,21, X e Y)
Detección de PVH
Tipaje de PVH
Oncohematología y Hematología:
Reordenamiento gen IGH
Reordenamiento gen TCR
Mutaciones FLT3
Mutaciones BCR-ABL
Mutaciones Oncogen KIT
Mutaciones gen CEBPA
Gen de fusión BCL2-IGH
Gen de fusión BCL1-IGH
Gen de fusión AML1-ETO
Gen de fusión PML-RARA
Gen de fusión MYH11-CBFB
Gen de fusión BCR-ABL
Gen de fusión BCL2-IGH
Gen de fusión SIL-TAL1
Gen de fusión TEL-AML1
Gen de fusión E2A-PBX1
Expresión Gen BAALC
Polimorfismo Factor V Leiden
Polimorfismo G20210A en el gen de la Protrombina
Polimorfismo C677T en el gen de la MTHFR
Mutación V617F en el gen JAK2
Mutaciones gen NPM1
Polimorfismos gen HFE
Oncología:
Mutaciones en el gen KRAS
Metilación del promotor del gen MGMT
Mutaciones en el gen BRAF
Inestabilidad de microsatélites
Mutaciones en los exones 18, 19, 20 y 21 en el gen EGFR
Mutaciones en los exones 9, 11, 13 y 17 en el gen KIT
Mutaciones en los exones 12, 14 y 18 en el gen PDGFRA
Polimorfismos gen Timidilatosintasa (TYMS rs45445694 y rs16430))
Polimorfismo IVS14+1G (rs3918290) gen DPYD
Polimorfismo N118N (rs11615) gen ERCC1
Polimorfismo I105V (rs1695) gen GSTP1
Polimorfismos -251A>T (rs4073) gen IL8 y rs18703771 gen KDR (VEGFR2)
Genotipado del alelo UGT1A1*28 (rs8175347)
Detección de PVH
Tipaje de PVH
Enfermedades Hereditarias:
Alfa-Talasemia
Deficiencia en alfa1-Antitripsina
Síndrome de Gilbert
Fibrosis Quística
Síndrome de X-Frágil.
Distrofia miotónica de Steinert o tipo 1.
Ataxia de Friedreich.
Síndrome de Prader-Willi / Angelman.
Microdeleciones Cromosoma Y.