Nuestros servicios

 

 1.-Consulta de Asesoramiento Genético.

 

2.-Consulta de segunda opinión tanto en Asesoramiento Genético como en la interpretación de resultados de Estudios Genéticos.

 

3.-Estudios Genéticos

 

3.1.-Citogenética

 

Cariotipo Sangre Periférica                                        

Cariotipo Líquido Amniótico        

Cariotipo Resto Abortivo              

Cariotipo Vellosidad Corial           

Cariotipo Médula ósea               

 

3.2.-Citogenética Molecular

 

Estudio de FISH (sangre, Líquido amniótico)

 

Arrays-CGH

 

Prenatal

Postnatal

 

Estudio de FISH en oncohematología (sangre, médula ósea)

 

Deleción de los genes EGR1 (5q31) y CSFR1 (5q33)

Deleciónloci 7q22 y 7q35

Trisomía del cromosoma 8

Alteraciones en el gen MLL (11q23)

Reordenamiento PML-RARA t(15;17)

Deleción de la región 20q12

Reordenamiento CBFB Inv(16)

Reordenamiento AML1-ETO t(8;21)

Deleción del gen P53 (17p13)                                    

Deleción en la región 20q12

Reordenamiento FIP1L1-PDGFRA

Reordenamiento gen PDGFRB

Reordenamiento BCR-ABL t(9;22)

Reordenamiento TEL-AML1 t(12;21)

Reordenamiento IGH-CMYC t (8;14)

Alteraciones en el gen IGH (14q32)

Deleción en el gen P16(9p21)

Reordenamiento gen E2A (19p13) t (1;19)

Deleción del gen EGR1 (5q31)

Monosomía 7/Deleción locus 7q31

Trisomía del cromosoma 12

Deleción de la región 13q14

Deleción del gen ATM (11q22)

Deleción de la región 6q

Reordenamiento IGH-FGFR3 t(4;14)

Reordenamiento IGH-MAF t(14;16)

Reordenamiento IGH-BCL1 t(11;14)

Reordenamiento IGH-BCL2 t(14;18)

Alteraciones en el gen ALK (2p23)

Alteraciones en el gen BCL6 (3q27)

Alteraciones en el gen IGH (14q32)

Reordenamiento IGH-CMYC t(8;14)

Alteraciones en el gen MALT (18q21

 

Estudio de FISH en parafina (Tumores)

 

Amplificación HER2

Amplificación EGFR

Reordenamiento ALK

Amplificación TOPO2A

 

3.3.-Biología Molecular

 

Ginecología:

 

Detección rápida de Aneuploidias (13, 18,21, X e Y)

Detección de PVH                             

Tipaje de PVH                                    

 

Oncohematología y Hematología:

 

Reordenamiento gen IGH

Reordenamiento gen TCR

Mutaciones FLT3

Mutaciones BCR-ABL

Mutaciones Oncogen KIT

Mutaciones gen CEBPA

Gen de fusión BCL2-IGH

Gen de fusión BCL1-IGH

Gen de fusión AML1-ETO

Gen de fusión PML-RARA

Gen de fusión MYH11-CBFB

Gen de fusión BCR-ABL

Gen de fusión BCL2-IGH

Gen de fusión SIL-TAL1

Gen de fusión TEL-AML1

Gen de fusión E2A-PBX1

Expresión Gen BAALC

Polimorfismo Factor V Leiden

Polimorfismo G20210A en el gen de la Protrombina

Polimorfismo C677T en el gen de la MTHFR

Mutación V617F en el gen JAK2

Mutaciones gen NPM1

Polimorfismos gen HFE

 

Oncología:                                 

 

Mutaciones en el gen KRAS 

Metilación del promotor del gen MGMT 

Mutaciones en el gen BRAF 

Inestabilidad de microsatélites     

Mutaciones en los exones 18, 19, 20 y 21 en el gen EGFR       

Mutaciones en los exones 9, 11, 13 y 17 en el gen KIT   

Mutaciones en los exones 12, 14 y 18 en el gen PDGFRA

Polimorfismos gen Timidilatosintasa (TYMS rs45445694 y rs16430))  

Polimorfismo IVS14+1G (rs3918290) gen DPYD     

Polimorfismo N118N (rs11615) gen ERCC1    

Polimorfismo I105V (rs1695) gen GSTP1       

Polimorfismos -251A>T (rs4073) gen IL8 y rs18703771 gen KDR (VEGFR2)

Genotipado del alelo UGT1A1*28 (rs8175347)

 

Detección de PVH                               

Tipaje de PVH                                    

 

Enfermedades Hereditarias:

 

Alfa-Talasemia                                

Deficiencia en alfa1-Antitripsina     

Síndrome de Gilbert                       

Fibrosis Quística                             

Síndrome de X-Frágil.                   

Distrofia miotónica de Steinert o tipo 1.         

Ataxia de Friedreich.                                      

Síndrome de Prader-Willi / Angelman.            

Microdeleciones Cromosoma Y.